近日，中国农业科学院国家南繁研究院/北京畜牧兽医研究所肉羊团队联合多家科研机构，在绵羊功能基因组学领域取得重要进展。相关成果以"A multi-tissue atlas of genetic regulatory effects in sheep" 为题发表于《自然遗传学》（Nature Genetics）。
绵羊GWAS已鉴定出大量与重要经济性状相关的遗传位点，但多数位于非编码区域，其分子调控机制尚不明确。研究团队整合全球2,816只绵羊、51种组织的6,761份RNA测序样本，系统解析了基因表达、可变剪接、RNA稳定性等7种分子表型的遗传调控特征，鉴定出19,213个受调控基因、322,468个主要调控效应，揭示了遗传调控的组织特异性与共享规律，并在欧洲及中东亚群体中鉴定出2,327个群体特异性调控基因。
研究将40.3%的复杂性状关联位点与分子调控建立统计联系，发现腺垂体FXYD1基因调控信号与多羔性状高度共定位；通过比较遗传分化鉴定出386个受选择区域，发现卵巢、皱胃等组织的特异性调控变异显著富集；结合52份跨越约1万年的古代绵羊基因组，追踪到皮肤、子宫颈等组织基因表达的历史变化，鉴定出THNSL2、STK10等与羊毛、色素沉着和繁殖相关的候选基因，表明长期驯化和人工选择可能通过改变特定组织的基因调控推动表型演化。
SheepGTEx公共数据库（https://sheepgtex.farmgtex.org）已向全球开放，可为功能变异挖掘、复杂性状解析及精准分子育种提供重要支撑。
中国农业科学院龚冕、庄子扬、孙向荣等人为并列第一作者；潘章源研究员、储明星研究员等为共同通讯作者。研究得到国家重点研发计划、生物育种国家科技重大专项、南繁专项等项目资助。
论文链接：https://doi.org/10.1038/s41588-026-02825-2
